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內蒙古婦幼保健院招募200名癲癇病患兒免費進行WES檢測

昨日,呼和浩特晚報記者從內蒙古自治區婦幼保健院瞭解到,該院遺傳優生科應用國內先進的全外顯子測序技術(WES)對導致遺傳性癲癇的致病基因開展研究,從基因層面系統考察遺傳性癲癇,發掘新的基因靶標,為兒童癲癇研究提供理論基礎,推動疾病的臨牀診斷、治療與預防,現面向內蒙古地區招募200名遺傳性癲癇病患兒。

據介紹,該項目研究單基因相關的癲癇病,主要包括以下五類癲癇病:伴中央中顳棘波灶的良性兒童癲癇、良性嬰幼兒癲癇、兒童肌陣攣癲癇、新生兒驚厥和早發性癲癇性腦病。招募對象的條件為:1、年齡0至18歲;2、明確上述研究範圍的癲癇病患者;3、不明原因的原發性癲癇患者;4、由內蒙古婦幼保健院兒內科專家確診可直接入組;5、已在外院確診的癲癇患者,需經內蒙古婦幼保健院兒內科專家評估後入組;6、排除由某些明確的、非遺傳的病因引起的癲癇,比如腦外傷、腦炎等。招募時間為10月9日至12月31日,報滿截止。有癲癇症狀未確診患者,可以在內蒙古婦幼保健院兒內科門診就診,做相關檢查以確診;已確診患者,攜帶檢查結果於內蒙古婦幼保健院兒內科門診掛號諮詢。諮詢電話:0471-6357704、0471-6357707。

(呼和浩特晚報記者 王英)

[責任編輯:孟捷]

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